临床工作中不少神经内分泌肿瘤患者都会问到一个问题：医生，我需不需要做基因检测？回答这个问题需要考虑两种情况。
神经内分泌肿瘤有一部分属于遗传综合征相关神经内分泌肿瘤，也就是俗称的遗传性神经内分泌肿瘤。这部分肿瘤病人因为明确的致病基因突变而导致临床上出现包括神经内分泌肿瘤在内的多发性肿瘤综合征，且这种致病基因基本都属于常染色体显性遗传，也就是说有50%左右的机会会传给下一代，因此如果临床考虑诊断遗传相关神经内分泌肿瘤的患者，一定要去查是否存在相关致病基因突变。这个检查无论对于患者本人，还是他的下一代都很重要。对于患者本人，知道存在这个致病基因，就需要终身接受相关肿瘤的筛查，早期发现肿瘤可以早期治疗，延长生命。更重要的是对于下一代，如果下一代也携带了这个致病基因，除了也可以对其本人肿瘤进行早期筛查与治疗之外，关键是结婚和生育问题；携带致病基因的下一代结婚后如果有生育要求，由于医学的进步，目前已经可以通过成熟的试管婴儿技术，筛选出不携带致病基因的胚胎进行生育，也就是说通过先进的辅助生育技术，可以阻断致病基因的代际传播。
第二，随着高通量肿瘤基因组测序技术的成孰与普及，很多肿瘤患者会被建议去做肿瘤基因组测序，用于发现肿瘤的驱动基因，以及相关的药物治疗基因靶点。但是由于神经内分泌肿瘤绝大部分没有明确的驱动基因，现有治疗神经内分泌肿瘤的靶向药物无论是抗血管生成靶向药物还是mTOR抑制剂，都与驱动基因突变无关，临床上也不用基因测序结果来甄选适合用药的患者，因此绝大部分神经内分泌肿瘤患者做这类基因组测序的意义不大。仅在少部分情况下（高级别神经内分泌肿瘤标准治疗失败后），如果需要了解肿瘤的突变负荷，用于免疫检查点抑制剂治疗患者的筛选时，可以通过基因组测序提供肿瘤突变负荷相关信息。
原创作者 陈洁
中山大学附属第一医院消化内科副主任
主任医师，博士研究生导师
相关经历 :
欧洲神经内分泌肿瘤学会（ENETS）顾问委员会委员；欧洲肿瘤内科学会（ESMO）神经内分泌及内分泌肿瘤学组委员；国际神经内分泌肿瘤联盟（INCA）医疗顾问委员会委员；中国抗癌协会胰腺癌专业委员会神经内分泌肿瘤学组（CSNET）组长；中华医学会消化病学分会胃肠激素与神经内分泌肿瘤学组副组长；中国医师协会胰腺病分会胰腺神经内分泌肿瘤专委会副主任委员；中国医促会神经内分泌肿瘤分会常委；中国临床肿瘤学会（CSCO）罕见肿瘤专家委员会委员
专业方向 :
神经内分泌肿瘤的诊治和研究
本文转载自 神经内分泌肿瘤专家陈洁（微信公众号：gepnet），已获得作者授权。
备注：本文旨在用于医学专业人士间的学术交流，不构成实际治疗建议。医学专业人士对文中提到的任何药品进行处方时，请以该药品在中国批准使用的说明书为准。请勿随意转发或转载。
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