血友病科普 | 血友病患者备孕时要注意什么？
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血友病患者备孕时要注意什么？
血友病作为一组遗传性凝血功能障碍的出血性罕见病，对于孩子的威胁的确是极大的。假如父母是血友病患者或是缺陷基因携带者，这样的家庭希望进行备孕，应该提前注意些什么呢？
要想知道结论，需要从血友病的遗传结果方面来分析，血友病分为AB两种类型，血友病A和血友病B的遗传方式相同，都是X染色体连锁隐性遗传，男性发病，由女性传递（不发病，仅携带缺陷基因）。遗传结果可以出现以下4种情况。
1、男性患者与正常女性结合，如果生男孩就是正常的，但生女孩会携带血友病基因。
2、女性传递者与正常男性结合，如果生男孩，有可能是患者，也可能正常。如果生女孩，有50%的概率是传递者。
3、男性患者与女性传递者结合，所生男孩患病概率约为50%，如果生女孩，有可能是血友病患者，也可能是传递者。
4、男女双方如果都是血友病患者，那两人所生的子女，也均为血友病患者。
所以，不要一听到遗传二字就马上感到绝望和消极。还是可以根据父母双方的实际情况，结合对应的医学检测方法，比如，用超声检查来明确孩子的性别；用遗传基因检测来明确孩子是否是血友病患者，等一系列科学检测手段进行理性、综合的风险判断，最终实现优生优育的目标。
参考资料：
王学锋,刘元昉,李志广,储海燕,桑晓洁,樊绮诗,王鸿利.血友病A携带者检测与产前诊断[J].中华血液学杂志,2001(03):4-7.
石红松,李长钢,尹艳,等.甲型血友病基因携带者检出及产前诊断研究[J].中华实用诊断与治疗杂志,2016,30(4):352-354.
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